Hipercolesterolemia familiar: serie de 36 casos con fenotipo de hipercolesterolemia familiar homocigótica / Familial hypercholesterolaemia: A study of 36 cases with a phenotype of homozygous familiar hypercholesterolaemia

Resumen Introducción: La hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo) se caracteriza por niveles muy elevados de cLDL y por enfermedad aterosclerótica temprana. Aunque la frecuencia es baja (1/300.000), las complicaciones son muy severas y pueden ser evitadas. Encontrar y tratar esta población de manera temprana podría reducir la mortalidad. Se describen 36 casos en Colombia, en donde se calcula que haya entre 160 y 200 casos. Resultados: Un total de 36 pacientes con fenotipo sugestivo de HFHo fueron identificados y tratados en un período de observación de cuatro años. La media de edad fue 27 años (24 mujeres). 34 pacientes tuvieron un puntaje según la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda (RCLH) mayor de 8 (diagnóstico definitivo) y los restantes 2 tenían puntaje equivalente a diagnóstico probable. Un cuarto de los casos procedían de la costa norte colombiana. En las pruebas genéticas, 14 fueron homocigóticos verdaderos para mutación del gen que codifica para el receptor de LDL (LDLR), 12 heterocigóticos compuestos, 2 heterocigóticos dobles y uno autosómico recesivo (LDLRAP1); 5 pacientes fueron heterocigóticos simples (LDLR) y 2 pacientes no autorizaron la prueba. En los homocigóticos verdaderos, la variante más frecuente encontrada fue la c.11G>A. 14 pacientes cursaron con enfermedad coronaria, 9 con estenosis carotídea, 8 con estenosis aórtica y 2 tuvieron ataques cerebrovasculares (ACV). 34 pacientes recibían estatinas (24 rosuvastatina), 30 recibían ezetimibe, 2 recibían evolocumab y 20 recibían lomitapide (dosis promedio 12,7mg). Ninguno recibió aféresis de cLDL. Los medicamentos, en general, fueron bien tolerados y la reducción promedio de cLDL con la terapia fue de 533,7mg/dl a 245,1mg/dl (54%). Conclusiones: Todos los pacientes recibieron tratamiento hipolipemiante y se encontraron alteraciones genéticas diagnósticas en todos aquellos que autorizaron el examen. Los niveles elevados de cLDL conllevan tanto riesgo que el tratamiento debe establecerse aún sin conocer el diagnóstico genético.

Abstract Background: Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is characterized for very high levels of cLDL and early cardiovascular disease. Although incidence is low (1/300 000), complications are very severe and can be avoided. Finding and treating this population promptly could reduce mortality. We describe 36 cases in Colombia, where 160 to 200 cases are expected. Results: 36 patients with phenotype of HoHF were identified and treated in a follow-up of 4 years. The mean age was 27 years (24 women). 34 of them had at least 8 points in the FH Dutch Lipid Clinic Criteria (definitive diagnosis) and two had probable diagnosis. A quarter of the cases came from the Colombian North Coast. In molecular tests, 14 were true homozygous for LDLR, 12 were compound heterozygous for LDLR, 2 double heterozygous and one was autosomal recessive; 5 were heterozygous and 2 patients did not authorized genetic test. In true homozygous subjects, the most frequent variant was c.11G>A. 14 patients had coronary disease, 9 carotid stenosis, 8 aortic stenosis and 2 had stroke. 34 patients were on statins (25 rosuvastatin), 30 were receiving ezetimibe, 2 were receiving a PSCK9 inhibitor (evolocumab) and 20 were on lomitapide with mean doses of 12.7mg. None received lipoprotein apheresis. Medications were very well tolerated. Changes in cLDL after therapy was from 533.7 mg/dL to 245 mg/dL, (54%). Conclusions: Treatment was started in all patients. We found genetic mutations in all patients with genetic tests. The high levels of cLDL mean such a high risk that treatment must be started promptly, even without a genetic test.

Correlación entre características físicas neonatales y maternas con el recuento total de células nucleadas y de células cd34+ por microlitro en sangre de cordón umbilical / Correlation between neonatal and maternal physical characteristics with total nucleated cell count and cell count per microliter cd34+ in cord blood / Correlação entre características físicas neonatais e maternas com a contagem total de células nucleadas e células cd34 + por microlitro no sangue do cordão umbilical

Introducción: La sangre de cordón umbilical (SCU) ha sido reconocida como una fuente de células madre hematopoyéticas. Múltiples estudios han sido realizados con el propósito de determinar variables maternas y neonatales que afecten el volumen, el recuento total de células nucleadas y de células CD34+. El presente estudio correlaciona variables maternas y neonatales con el recuento total de células nucleadas y de CD34+ medidas en μL (microlitro). Materiales y Métodos: Estudio correlacional en el que se analizaron 50 muestras de sangre de cordón umbilical de gestantes atendidas en dos IPS, una de Bogotá y otra de Ubaté, (Cundinamarca), durante un período de 7 meses del año 2013. La selección de estas muestras fue basada en un muestreo no probabilístico. Se calculó el coeficiente de correlación de Pearson con su respectiva significancia estadística entre las variables cuantitativas de la madre y del neonato, y el volumen, el recuento de células CD34+ y el recuento total de células nucleadas por μL. Resultados: Se encontró correlación positiva entre la longitud del cordón y el recuento total de células nucleadas. Así mismo entre el volumen inicial de la muestra y el recuento total de células nucleadas y el recuento de células CD34+ en μL y en mL (mililitro). Discusión: Múltiples estudios se han desarrollado entorno a la búsqueda de variables maternas y neonatales que afectan la calidad de la muestra. En Colombia no se habían descrito las correlaciones encontradas en el presente estudio. Es por ello, que el desarrollo de nuevos estudios con diseños analíticos será enriquecedor.

Background: The cord blood has been recognized as a source of hematopoietic stem. Multiple studies have been conducted in order to determine maternal and neonatal variables that affect the volume, total nucleated cell count and CD34+ cells. This study correlated maternal and neonatal variables with the total nucleated cell count and CD34+ cells measured by μL. Materials and methods: Correlational study in which 50 samples of umbilical cord blood were analyzed of pregnant women at two health institutions, one at Bogotá and the other one at Ubaté, Cundinamarca, for a period of seven months of 2013. The selection of these samples was based on a non-probability sample. The Pearson correlation coefficient was calculated with their respective statistical significance between quantitative variables of mother and newborn, and the volume, the count of CD34+ cells and the total nucleated cell count measured by μL. Results: Positive correlation between the length of the umbilical cord and the total nucleated cell count was found. Similarly, correlation between total nucleated cell count with the initial volume and count of CD34+ cells in μL and mL was found. Discussion: Several studies have been conducted around to look maternal and neonatal variables that affect the sample quality, however, the Colombian literature has not described the correlation found in this study, so it requires the development of new research with designs of analytical studies to establish associations between the variables described.

Introdução: O sangue do cordão umbilical (SCU) tem sido reconhecido como uma fonte de células-tronco hematopoiéticas. Vários estudos têm sido realizados com a finalidade de determinar as variáveis maternas e neonatais que afetam o volume e a contagem total de células nucleadas e células CD34+. O presente estudo correlaciona as variáveis maternas e neonatais com a contagem total das células nucleadas e células CD34+ medidas em μL (microlitro). Materiais e métodos: Estudo correlacional no que 50 amostras de sangue do cordão umbilical de mulheres grávidas atendidas em dois IPs foram analisadas, uma em Bogota e outra em Ubaté (Cundinamarca), durante um período de 7 meses do ano 2013. A seleção destas amostras foi baseada em uma amostragem não probabilística. O coeficiente de correlação de Pearson foi calculado com a respectiva significância estatística entre variáveis quantitativas da mãe e do recém-nascido, assim como o volume, a contagem de células CD34 + e contagem total de células nucleadas por μL. Resultados: Correlação positiva foi encontrada entre o comprimento do cordão e a contagem total de células nucleadas. Também entre o volume da amostra inicial e contagem total de células nucleadas e contagem de células CD34+ em μL e em mL (mililitro). Discussão: Vários estudos têm sido desenvolvidos em torno da busca de variáveis maternas e neonatais que afetam a qualidade da amostra. Na Colômbia não tinham sido descritas as correlações encontradas no presente estudo. É por esta razão que será gratificante o desenvolvimento de novos estudos com desenhos analíticos.

Carcinoma mamario medular y mucinoso correlación histopatológica-mamográfica / Mammary carcinoma to medular and mucinoso mamográfica-histopatológica correlation

Analiza que el cáncer es una de las causas más importantes de mortalidad en el Ecuador y produce más de 5.700 muertes por año. En la área oncológica de la mujer, el cáncer de mama es la 3era causa de muerte, después del Ca. de cervix. La incidencia del cáncer de mama se ha elevado estadísticamente en los últimos años, probablemente, debido al incremento del screning mamográfico. El presente estudio establece la correlación histopatológica con las características mamográficas de las lesiones, en 26 mujeres portadoras de Ca. mamario de tipo medular y mucinoso, al tiempo que analiza su incidencia y determina la edad de detección, tamaño, localización y el estadío al momento del diagnóstico...